Одной из самых сложных задач в области генетики было выяснить не только то, какие гены способствуют возникновению заболевания, но то, что включает или выключает эти гены, что делает одного человека с такими генами больным, в то время как другой остается здоровым.
Исследователи из Школы медицины Университета Джонса Хопкинса и Каролинского института в Швеции сообщили, что нашли способ оценить систему генного регулирования ‒ с помощью химических меток, которые дают команду генам быть или не быть активными.
Исследователи сравнили 354 пациента, которым недавно был поставлен диагноз ревматоидного артрита, и 337 здоровых людей с целью изучения их ДНК на наличие химических меток, метильных групп, которые могут прикрепляться к генам и включить или выключить их.
Это было намного сложнее, чем просто изучение самих генов, которые остаются неизменными. Химические метки не так стабильны. На их присутствие может повлиять окружающая среда, лекарства или даже активность других, дальних генов. Они могут быть следствием болезни или сами вызвать болезнь.
Ученые обнаружили четыре метки, которые связаны с болезнью. Они были найдены в кластере генов, контролирующих иммунную реакцию и, как известно, влияющих на риск развития ревматоидного артрита.
Химические метки могут помочь определить, разовьется ли болезнь у человека, носителя определенных генов. В контрольной группе были люди, носители вариаций гена, определяющего склонность человека к артриту, но у них не было этих четырех химических меток, соответственно, не было и болезни.