Тестостерон «активирует» гены аутизма?

Автор: | 09.01.2019

Тестостерон "активирует" гены аутизма?

Аутизм встречается в 4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек. Впервые ученые из отдела молекулярной генетики человека в Университетской клинике Гейдельберга нашли объяснение этому феномену. Исследования областей мозга мышей показали, что тестостерон активирует определенные гены риска до и после рождения. Результаты были опубликованы в журнале «Молекулярная нейробиология».

Какая связь между аутизмом и тестостероном выявили ученые?

До настоящего времени было известно, что дефекты специфических генов влияют на развитие нервных клеток.

Новые результаты показывают, что эти генетические «поломки» оказывают большее влияние на мозг мужчин, чем женщин.

У научных работников есть первые доказательства того, почему у мальчиков значительно более высокий риск аутизма. Исследования показали, что в молодом мозге мышей-самцов определенные гены все чаще «переводятся в белки». На это, как утверждают специалисты, влияют более высокие уровни тестостерона – мужского полового гормона.

Исследовательская группа годами изучала гены SHANK. Дефекты в этих частях генетической информации играют важную роль в развитии аутизма и других психических заболеваний.

Больше тестостерона – больше белка?

Для экспериментов команда использовала культуру клеток опухолей головного мозга в качестве модели развития нейронов.

В этих клетках ученые обнаружили, что активация генов SHANK зависит от связывания тестостерона с андрогеновым рецептором. Когда этот рецептор был заблокирован, фактор риска исчезал.

Специалисты смогли подтвердить феномен в исследованиях областей мозга молодых мышей, у которых этот рецептор не сформировался. Они значительное реже страдали от аутизма, чем контрольные животные с нормальными рецепторами.

Исследователи также изучили количество белка в мозге молодых мышей мужского и женского пола. У самцов, у которых в крови и в мозге больше тестостерона, был обнаружен более высокий уровень белков.

Большее количество белка в мужском мозге увеличивает дефект в генах SHANK и приводит к аутизму. Дальнейшие исследования направлены на создание новых препаратов, которые будут на ранних этапах блокировать «вредные» гены.

Риск у второго ребенка-мальчика намного выше, чем у первого?

При аутизме развитие нервных клеток в мозге ребенка нарушается. Один из 68 детей (около 1,5%) страдает от психического заболевания. Типичные симптомы заметны в раннем возрасте, поэтому диагноз обычно ставится до 3-го года жизни.

Аутичные люди испытывают трудности в социальном взаимодействии; общении и восприятии.

Они часто проявляют особые интересы и способности, а также повторяющиеся и узкие (ограничительные) модели поведения. Однако эти особенности аутистического поведения могут широко варьироваться от пациента к пациенту.

Ученые задавались вопросом, насколько велик риск для второго ребенка. До сих пор было известно, что у братьев и сестер также есть риск от 6,1 до 24,7%. Кроме того, мальчики страдают в 4 раза чаще, чем девочки – что исследование смогло подтвердить.

В настоящее время известно, в какой степени риск зависит от пола старшего брата и сестры. Авторы, в том числе Натан Палмер и Исаак Кохан из Гарвардской медицинской школы, оценили данные страхования для более чем 1,5 миллиона американских семей. Из более чем 3,1 миллиона детей у 39 000 был диагностирован аутизм.

У женщины с аутизмом риск развития заболевания у потомства мужского пола на 17% выше. Для потомства женского пола риск составляет 7,6%. Напротив, риск для мальчиков снижается до 13%, если это старший брат с аутизмом.

Исследователи из Каролинского института в Стокгольме объясняют это влиянием генетики на аутизм. Для этого они проанализировали шведские данные, которые включали 14 516 детей с аутизмом. Поэтому генетические факторы играют приоритетную роль в 83% случаях. Факторы среды оказывают на людей меньшее влияние, что составляет 17%.

Согласно последним данным, риск для первого ребенка составляет 24%, для второго – 58%, а для третьего – 42%. При снижении влияния факторов риска можно уменьшить вероятность возникновения аутизма у человека на 10-15%.


 Опубликуйте это у себя: