Муковисцидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение


03.04.2016 22:13

Муковисцидоз – генетическая болезнь, которая связана с нарушением выработки слизи и патологией потовых желёз. Заболевание обычно поражает лёгкие, кишки, поджелудочную железу, половые органы и носовые пазухи.

У здорового человека слизь – специфическая водянистая жидкость. Она поддерживает необходимый уровень влажности внутренних органов, защищает их от заражения или высыхания. У больных муковисцидозом слизь становится вязкой и густой.

В итоге изменённая слизь накапливается в лёгких и блокирует воздушные пути, что приводит к размножению болезнетворных бактерий, которые, в свою очередь, становятся причиной возникновения различных лёгочных заболеваний.

Кроме того, слизь может стать препятствием в движении питательных веществ через поджелудочную железу, в результате чего организм не получает необходимого количества питательных веществ.

Муковисцидоз - причины

Причиной заболевания является ген, получивший название ген муковисцидоза (так называемый трансмембральный регулятор). Данный ген вырабатывает протеин, контролирующий перемещение соли и воды в клетке и за пределами клетки человеческого организма. У людей страдающих муковисцидозом ген функционирует неправильно, из-за чего организм выделяет очень солёный пот, а также вязкую и клейкую слизь.

Заболевание является наследственным, однако, даже если оба родителя являются носителями муковисцидоза, нет гарантий того, что ребёнок заболеет. В 25% случаев такого зачатия ребёнок не будёт переносчиком заболевания и не будет болеть. Стоит также отметить, что переносчики муковисцидоза живут совершенно нормальной жизнью и не имеют симптомов болезни, хотя и способны передать их своим детям.

Муковисцидоз - симптомы

Практически все симптомы муковисцидоза вызываются наличием густой клейкой слизи в организме больного. Наиболее характерные симптомы включают в себя:

- частые покашливания, которые сопровождаются выделением мокроты;
- приступы бронхита и пневмонии, которые могут вызвать воспаление лёгких;
- обезвоживание организма;
- солёный привкус кожи;
- проблемы со стулом, диарея;
- хороший аппетит при дефиците веса, недостаточный рост.
- дискомфорт и болевые ощущения в желудке;
- импотенция.

Муковисцидоз может вызвать развитие следующих заболеваний и нарушений: синусит, полипы в носу, заболевания бронхов, пневмоторакс (или поражение лёгких), панкреатит (или воспаление поджелудочной железы), запор, утолщение пальцев, выпадение прямой кишки, диабет, болезни печени, хрупкие кости и прочие.

Муковисцидоз - диагностика

В первую очередь, врач узнаёт о заболеваниях родственников, после чего проводит тщательный осмотр пациента.

Далее требуется проведение ряда тестов, которые помогут подтвердить диагноз. При помощи данных тестов измеряется уровень соли в поту. Врач намазывает пилокарпином (специальный препарат) участок руки выше локтя либо участок ноги. К этому участку присоединяется электрод, который провоцирует потоотделение. Данное место закрывается теплоудерживающей тканью или специальным пластиком. Через 30 – 40 минут берут анализ пота. Процедура повторяется дважды. Если в обоих случаях уровень соли высокий, значит человек болен муковисцидозом.

Кроме того, возможно проведение дополнительных анализов для постановки более точного диагноза.

Муковисцидоз - лечение и профилактика

Поскольку муковисцидоз – это генетическое заболевание, его устранение невозможно. Лечение сводится к подавлению конкретных проявлений муковисцидоза, а также к их профилактике.
Так, например, при заболеваниях лёгких необходимо:

- применение антибиотиков;
- физиотерапевтическое лечение грудной клетки;
- лечебная физкультура и физические упражнения.

Основное внимание уделяется профилактике лёгочных инфекций, которые связаны с содержанием избыточной слизи в лёгких. Кроме того, важна профилактика непроходимости кишечника, которая сводится к хорошему питанию больного.


Также узнайте...

Идеальный завтрак для женщины: полезный питательный и диетический одновременно


Какое масло самое полезное для здоровья? И какие лучше не употреблять никогда


10 хитростей для тех, кто бреет ноги: как сделать их гладкими надолго


Топ-5 типажей женщин, которые отпугивают мужчин


Крахмал эффективнее чем ботокс? Делаем сами маски из крахмала от морщин


50 дел которые нужно успеть
до 30 лет. Вы успели?



Почему не растет на подоконнике укроп? Как правильно выращивать зелень дома