Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек. Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена). Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом. Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У негров ФКУ почти не встречается.
Фенилкетонурия – причины
В основе фенилкетонурии находится дефицит фермента под названием фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего синтез фенилаланина в тирозин. из этого следует большое накопление в жидкостях и тканях организма фенилаланина и его производных (фенилуксусной, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, а также фенилэтилламина, фенилацетилглютамина и др.), оказывающих токсическое действие на ЦНС и вызывающих нарушения в обмене глико- и липопротеидов, белковом обмене и метаболизме гормонов; вызывают нарушение обмена серотонина и катехоламинов, расстройства транспорта аминокислот, перинатальные факторы.
Фенилкетонурия — симптомы
Новорожденный выглядит полностью здоровым, первые симптомы заболевания начинают появляться при достижении ребёнком 2-6-ти месяцев. Фенилкетонурия проявляется выраженной слабостью, отсутствием интереса к окружающему; могут появиться беспокойство, рвота и повышенная раздражительность. Уже после достижения ребёнком шестимесячного возраста, можно заметить некоторое его отставание в психическом развитии.
Рост малыша может быть в норме или снижен. Также наблюдается уменьшение размеров черепа, позднее прорезывание зубов, малыш позже начинает сидеть и ходить. Такие дети отличаются своеобразными позой и походкой: они ходят покачиваясь, мелкими шагами, опустив плечи и голову, широко расставив ноги, которые согнуты в тазобедренных и коленных суставах.
Также больные сидят в «положении портного», то есть, поджав ноги, что связано с повышенным тонусом мышц. В большинстве случаев фенилкетонурия поражает светловолосых, голубоглазых детей, у которых кожа совсем лишена пигментации. У части этих больных случаются эпилептические припадки, характерен «мышиный» запах, но с возрастом они исчезают. Выражены синюшность и дермофрагизм конечностей, потливость, повышенная чувствительность к травмам и солнечным лучам. Чаще фенилкетонурия у детей проявляется дерматитом, тяжёлой экземой, артериальной гипотонией и склонностью к запорам.
Фенилкетонурия — диагностика
Для профилактики необратимых последствий ФКУ, проводится её диагностика сразу же после рождения. В роддоме на 4-5-й день жизни доношенного ребёнка и на 7-й – у недоношенного берётся кровь на обследование. Каплей капиллярной крови пропитывается специальный бумажный бланк. Если концентрация фенилаланина составляет в крови более 2,2 мг%, то младенца с родителями отправляют в медико-генетический центр для осмотра, дообследования и уточнения диагноза.
Фенилкетонурия – лечение и профилактика
Фенилкетонурия на сегодняшний день лечится единственным методом – своевременно организованной диетотерапией, которая основана по принципу ограничения содержащегося в пище фенилаланина. При этом полностью исключаются из рациона продукты, содержащие повышенное количество белка (творог, рыба, мясо, шоколад, крупы, бобовые, яйцо, хлебобулочные изделия, орехи и др.). В лечебном питании больных на ФКУ применяются специализированные продукты зарубежного и отечественного производства.
Для питания детей до года продукты по составу приближены к грудному молоку – смеси «Лофенилак», «Афенилак» и другие. Для старших детей рекомендуется употребление смесей «Максамум-ХР», «Тетрафен», «Фенил-фри». Для больных фенилкетонурией источником жира является сливочное, топлённое и растительное масло. Также включают в рацион соки, сахара, фрукты и овощи. Больные дети постоянно находятся под наблюдением психоневролога и участкового педиатра. Также регулярно контролируют содержание фенилаланина в сыворотке крови по специальному графику.