Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение


07.05.2016 01:46

Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек. Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена). Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом. Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У негров ФКУ почти не встречается.

Фенилкетонурия – причины

В основе фенилкетонурии находится дефицит фермента под названием фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего синтез фенилаланина в тирозин. из этого следует большое накопление в жидкостях и тканях организма фенилаланина и его производных (фенилуксусной, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, а также фенилэтилламина, фенилацетилглютамина и др.), оказывающих токсическое действие на ЦНС и вызывающих нарушения в обмене глико- и липопротеидов, белковом обмене и метаболизме гормонов; вызывают нарушение обмена серотонина и катехоламинов, расстройства транспорта аминокислот, перинатальные факторы.

Фенилкетонурия - симптомы

Новорожденный выглядит полностью здоровым, первые симптомы заболевания начинают появляться при достижении ребёнком 2-6-ти месяцев. Фенилкетонурия проявляется выраженной слабостью, отсутствием интереса к окружающему; могут появиться беспокойство, рвота и повышенная раздражительность. Уже после достижения ребёнком шестимесячного возраста, можно заметить некоторое его отставание в психическом развитии.

Рост малыша может быть в норме или снижен. Также наблюдается уменьшение размеров черепа, позднее прорезывание зубов, малыш позже начинает сидеть и ходить. Такие дети отличаются своеобразными позой и походкой: они ходят покачиваясь, мелкими шагами, опустив плечи и голову, широко расставив ноги, которые согнуты в тазобедренных и коленных суставах.

Также больные сидят в «положении портного», то есть, поджав ноги, что связано с повышенным тонусом мышц. В большинстве случаев фенилкетонурия поражает светловолосых, голубоглазых детей, у которых кожа совсем лишена пигментации. У части этих больных случаются эпилептические припадки, характерен «мышиный» запах, но с возрастом они исчезают. Выражены синюшность и дермофрагизм конечностей, потливость, повышенная чувствительность к травмам и солнечным лучам. Чаще фенилкетонурия у детей проявляется дерматитом, тяжёлой экземой, артериальной гипотонией и склонностью к запорам.

Фенилкетонурия - диагностика

Для профилактики необратимых последствий ФКУ, проводится её диагностика сразу же после рождения. В роддоме на 4-5-й день жизни доношенного ребёнка и на 7-й – у недоношенного берётся кровь на обследование. Каплей капиллярной крови пропитывается специальный бумажный бланк. Если концентрация фенилаланина составляет в крови более 2,2 мг%, то младенца с родителями отправляют в медико-генетический центр для осмотра, дообследования и уточнения диагноза.

Фенилкетонурия – лечение и профилактика

Фенилкетонурия на сегодняшний день лечится единственным методом – своевременно организованной диетотерапией, которая основана по принципу ограничения содержащегося в пище фенилаланина. При этом полностью исключаются из рациона продукты, содержащие повышенное количество белка (творог, рыба, мясо, шоколад, крупы, бобовые, яйцо, хлебобулочные изделия, орехи и др.). В лечебном питании больных на ФКУ применяются специализированные продукты зарубежного и отечественного производства.

Для питания детей до года продукты по составу приближены к грудному молоку – смеси «Лофенилак», «Афенилак» и другие. Для старших детей рекомендуется употребление смесей «Максамум-ХР», «Тетрафен», «Фенил-фри». Для больных фенилкетонурией источником жира является сливочное, топлённое и растительное масло. Также включают в рацион соки, сахара, фрукты и овощи. Больные дети постоянно находятся под наблюдением психоневролога и участкового педиатра. Также регулярно контролируют содержание фенилаланина в сыворотке крови по специальному графику.


Также узнайте...

Идеальный завтрак для женщины: полезный питательный и диетический одновременно


Какое масло самое полезное для здоровья? И какие лучше не употреблять никогда


10 хитростей для тех, кто бреет ноги: как сделать их гладкими надолго


Топ-5 типажей женщин, которые отпугивают мужчин


Крахмал эффективнее чем ботокс? Делаем сами маски из крахмала от морщин


50 дел которые нужно успеть
до 30 лет. Вы успели?



Почему не растет на подоконнике укроп? Как правильно выращивать зелень дома